Mãe revela drama com diagnóstico raro de filhas gêmeas com ‘doença da morte em vida’

A condição, conhecida como “morte em vida”, compromete a autonomia dos pacientes ao longo dos anos, tornando tarefas simples cada vez mais difíceis. Desde então, a mãe das jovens, Ana Cláudia Guimarães, 52, se dedica integralmente aos cuidados delas. Para arcar com todas as despesas médicas e a compra de equipamentos essenciais, ela iniciou uma vaquinha online para arrecadar recursos.

Ana Cláudia lembra que, quando crianças, as filhas eram ativas e não apresentavam sinais da doença. “Elas nasceram com oito meses, tiveram uma infância normal e eram muito danadas, corriam pra lá e pra cá, e a Gabi gostava de patinete. Às vezes, passavam o fim de semana na casa de colegas”, disse, ao UOL VivaBem.

O primeiro alerta veio com uma alteração na estrutura dos pés, mas apenas após diversas consultas com especialistas, o diagnóstico foi fechado: “A família achou que elas estavam com o pé cavo (uma curvatura no pé). Levei a vários ortopedistas, até que um disse que o problema era neurológico. Elas passaram por geneticista, neurologista, fonoaudiologia e fisioterapia. Antes de receber o diagnóstico, vi que o neuro tinha anotado ‘ataxia cerebelar’ e fui pesquisar. Vi tipos de ataxias em que os sintomas não são tão avassaladores e torci para que não fosse a de Friedreich, mas, infelizmente, quando recebi o resultado do sequenciamento genético, era. Entrei em choque, parecia que o chão estava se abrindo”.

Apesar das dificuldades, Gabriela conseguiu se formar em biomedicina por meio do ProUni. No entanto, o preconceito e a falta de estrutura para pessoas com deficiência tornaram a experiência ainda mais difícil: “Ela passou por preconceito, discriminação e entrei na Justiça para que tivesse um auxiliar em sala. Ganhei por danos morais e contrataram uma pessoa para ajudá-la”.

Além das limitações motoras, a doença trouxe outras complicações graves para a saúde das irmãs. A escoliose severa causou uma deformidade na coluna em formato de “S”, e a cirurgia para correção foi descartada pelos médicos devido ao risco de vida. “É como um S, como se fossem se quebrar ao meio. Elas queriam fazer cirurgia, mas o médico disse que, com o grau delas, se fizer, não voltam, porque o pulmão já está sendo muito comprimido”, relatou Ana.

Outras dificuldades surgiram com o tempo. Há sete anos, as gêmeas foram diagnosticadas com ceratocone, uma doença ocular que reduziu o campo de visão. Em janeiro, Ana Cláudia recebeu mais um impacto: a confirmação de que o nervo óptico das filhas está atrofiando. A única opção é uma cirurgia nos olhos, mas cada procedimento custa R$ 5,5 mil.

“O que mais mata nessa doença são os problemas cardíacos, e as duas têm hipertrofia do ventrículo esquerdo. Elas engasgam muito com água, que já foi para o pulmão, e ficaram dias internadas por isso. O problema também afeta a fala, e elas ficam nervosas quando perdem o ar e não conseguem falar. Hoje, elas levam a vida na cadeira de rodas e estamos tentando cadeiras para tetraplégicos, porque o pescoço delas já não têm muita coordenação, e a médica disse que pode até quebrar”, contou.

A rotina de uma mãe solo

Dedicada integralmente às filhas e aos pais idosos, Ana Cláudia contou que não tem qualquer fonte de renda: “Meu pai, com 84 anos, não anda, minha mãe com 78, é hipertensa e tem diabetes. Sou mãe solo. Só quem nos dá uma mão é meu pai, com a aposentadoria dele”.

Ela também relatou o afastamento da família paterna das gêmeas ao longo dos anos. “Depois que elas foram para a cadeira de rodas, por volta dos 16 anos, a própria família paterna se afastou, e elas não têm os amigos que antes iam para casa no fim de semana. É uma tempestade de emoções que afeta toda a família, principalmente a mim, porque não conto com apoio”, disse.

Segundo Ana, a sobrecarga emocional e física impactou diretamente na sua saúde. Ela desenvolveu transtorno de ansiedade, depressão, hérnias de disco e uma fissura na lombar, além de estar com suspeita de câncer de mama. “A vida tem sido esperar amanhecer. Os dias parecem iguais e são poucos os momentos em que a gente consegue sorrir. Na frente delas, tento manter a minha força, mas choro escondido. A sensação é que vou dormir e, ao amanhecer, posso ter a pior notícia, que é a perda de um filho. Mas elas têm uma vontade de viver incrível”, relatou.

Apesar de tudo, Ana se mantém firme pelo amor às filhas: “Renunciei minha vida e estou vivendo para minhas filhas e meus pais. Se pudesse, trocaria de lugar com elas, mas dou o que posso, que é amor, carinho e ir levando aos médicos”. Atualmente, as doações podem ser feitas através das chaves PIX: “beeatriz.forte@gmail.com” (Banco Inter) e “71 99948-7815” (Banco Nubank).

Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso e compromete a coordenação dos movimentos. Ela costuma surgir na infância, entre 8 e 10 anos, e seu avanço leva à perda da mobilidade, dificuldades na fala, problemas cardíacos e até mesmo complicações na visão e audição.

Entre os diferentes tipos de ataxia, a de Friedreich está entre as mais severas. O diagnóstico, no entanto, não é simples, já que a mutação genética que causa a doença é específica, e há poucos especialistas no Brasil.

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